یک درمان جایگزین برای نوع نادری از دیابت

18ژانویه 2019 - محققان مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت می گویند: یافته های غیر منتظره ای که در تجزیه و تحلیل سلولی لوزالمعده ی اهدا شده از یک فرد مبتلا به دیابت بدست آوردند، اطلاعات جدیدی را در مورد نوع نادری از دیابت در اختیار آنها قرار داده است که اهمیت آزمایش ژنتیکی را برای برخی افراد مبتلا به دیابت نوع 1 برجسته می کند.

یافته های این تحقیق با مطالعه ی بافت پانکراس یک اهدا کننده ی مرد 33 ساله که دیابت نوع 1 از 17 سال قبل از مرگ او تشخیص داده شده بود و تحت درمان قرار داشت، حاصل گردید. این تیم همچنین امیدوار است که این مطالعه که در ماه جاری در مجله Clinical Investigation منتشر خواهد شد، بر سلامتی خانواده ی اهداکنندگان و نیز سایر افراد مبتلا به این نوع نادر دیابت در آینده تاثیر مثبتی داشته باشد.

محققان واندربیلت با استفاده از زیرساخت های این دانشگاه به مطالعه ی پانکراس و جزایر انسانی از افراد مبتلا به دیابت پرداختند و اطلاعات جدیدی را در مورد یکی از علل دیابت کشف کردند. به عنوان بخشی از این مطالعات، پرفسور  Rachana Haliyur، در تصاویر رنگ آمیزی شده ی بافت پانکراس این فرد در زیر میکروسکوپ یک منطقه ی سبز که نشان دهنده حضور غیرمنتظره ای از تعداد زیادی سلول بتای تولید کننده انسولین بود، مشاهده کرد. این باعث شد که او این سوال را از خود بپرسد که آیا این شخص واقعا به دیابت نوع 1 مبتلا بوده است؟

پرفسور  Haliyur که در حال حاضر درجه پزشکی خود را به عنوان بخشی از برنامه ی آموزش دانشمند پزشکی واندربیلت (MSTP) دریافت کرده است، گفت: در دیابت نوع 1، سلول های بتا( تولید کننده انسولین) به ندرت در پانکراس وجود دارند و یافتن آنها بسیار دشوار است، به خصوص پس از 17 سال بیماری، اما این اهدا کننده دارای مقدار زیادی از سلول های بتا بود.در واقع، تعداد سلول های بتای این فرد در محدوده طبیعی قرار داشت، اما به لحاظ بالینی، سلول های بتای او توانایی ترشح انسولین را نداشته و او به درمان انسولین نیاز داشت.

دیابت وقتی بروز می کند که پانکراس، انسولین کمی تولید کند، مانند دیابت نوع 1، یا تولید انسولین در پانکراس کاهش یافته و پاسخ به انسولین ضعیف باشد، اتفاقی که در دیابت نوع 2 رخ می دهد. بهر حال هر یک از این اتفاقات منجر به افزایش غلظت قند خون می شود. در حالی که نوع 1 و نوع 2 شایعترین شکل دیابت هستند، تحقیقات نشان داده است که تا 4 درصد از افراد مبتلا به دیابت، به یک شکل ارثی از این بیماری که ناشی از جهش تک ژنی (monogenic) است، مبتلا هستند.

با توجه به این یافته های غیر منتظره محققان دانشگاه وندربیلت با همکاری محققان دانشگاه شیکاگو، DNAی اهدا کننده را برای ژن های مرتبط با دیابت Monogenic مورد آزمایش قرار دادند و یک واریته ی بیماریزا از HNF1A را کشف کردند. مطالعات نشان داده است تغییرات در ژنHNF1A -که نقش مهمی در پانکراس، کبد و کلیه دارند-، علت شایع ترین نوع دیابت مونوژنیک است.

محققان مرکز پزشکی وندربیلت بوسیله ی طیف گسترده ای از تجزیه و تحلیل های کاربردی و مولکولی، به بررسی تاثیر این جهش در عملکرد و ساختار پروتئین کد شده توسط این ژن پرداختند. آنها دریافتند که سلول های بتای این بیمار که حامل این جهش هستند، قادر به ترشح انسولین در پاسخ به گلوکز نبوده اند، که منجر به بروز نشانه هایی از دیابت نوع 1 در این فرد شده است.

با این حال، آنها همچنین دریافتند که راه های دیگری برای حفظ ترشح انسولین توسط این سلولها وجود دارد که می تواند به کمک برخی از داروها تحریک شود. آنها پیشنهاد کردند که یکی از مسیرهای ترشح انسولین، را با استفاده از آگونیست های پپتید شبه گلوکاگون 1 یا (GLP-1) که اغلب برای درمان دیابت نوع 2 مورد استفاده قرار می گیرند، هدف قرار دهند. این داروها ممکن است برای درمان فعلی این نوع دیابت، بر سولفونیل اوره ها ارجح باشند. زیرا درمان با Sulfonylurea اغلب با عارضه ی جانبی جدی و نامطلوب "افت شدید قند خون(هیپوگلیسمی)" همراه است.

پرفسور   Haliyurگفت: تاکنون پانکراس انسانی اهدا شده هرگز به این روش مورد مطالعه قرار نگرفته بود و حتی اگر این تنها یک مورد از این بیماری نادر باشد ما مطالب بسیار زیادی از آن آموختیم.

او افزود که تحقیقات آنها به پایان نرسیده است، بافت پانکراس اهدا کننده به عنوان بخشی از روش های تحقیق استاندارد شناسه زدایی شده بود، به این معنی که این بافت با داده های بالینی مرتبط بود، اما شناسه هایی مانند نام برای آن وجود نداشت. محققان توصیه کردند که اعضای خانواده ی مبتلایان به دیابت که بطور بالقوه در معرض خطر این بیماری هستند، آزمایش ژنتیکی تشخیصی برای این نوع نادر و ارثی از دیابت انجام دهند.

نویسنده ارشد این مقاله، دکترAlvin Powers  استاد علوم بیومدیکال در دانشکده ی پزشکی وندربیلت و مدیر مرکز دیابت وندربیلت گفت: این یک درخواست از تیم های مراقبت های بهداشتی است که برای افرادی که به نظر می رسد به دیابت نوع 1 مبتلا هستند، این آزمایش ژنتیکی را برای اطمینان از ابتلا یا عدم ابتلای فرد به این نوع نادر از دیابت انجام دهند.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2019-01-alternate-therapy-rare-diabetes.html